Ландшафт структурных вариаций раскрывает фенотипическую дивергенцию в популяциях какао
Structural variation landscape reveals phenotypic divergence across cocoa populations
Shang Liu, Bayram Boukhari, Zoran Nikoloski
Аннотация (перевод)
Аннотация Структурные вариации (SVs) представляют собой важный источник геномного разнообразия и могут вносить существенный вклад в фенотипическую изменчивость сельскохозяйственных культур. Однако популяционное распределение и фенотипические эффекты SVs у Theobroma cacao L. (какао) остаются малоизученными. В данном исследовании мы создали популяционный атлас SV какао, используя данные полногеномного ресеквенирования 165 образцов какао, представляющих десять ранее выделенных генетических групп. Используя унифицированную стратегию детекции SV на основе коротких прочтений, мы идентифицировали 11 271 высокодостоверную SV, включая делеции, дупликации и инверсии. Используя подход на основе алгоритма term frequency-inverse document frequency (TF-IDF), мы выявили 1078 фингерпринтных SV для десяти генетических групп какао, из которых 145 показали достоверные ассоциации SV–признак. Чтобы дополнительно изучить комплексную фенотипическую дивергенцию, связанную с функциональными SV, мы разработали аналитическую систему на основе латентного размещения Дирихле (LDA). Этот анализ выявил четыре скрытых фенотипических признака, демонстрирующих значительную дивергенцию между генетическими группами какао. Географические популяции из Южной Америки демонстрировали выраженную примесь генетических групп, тогда как популяции за пределами Южной Америки показали сниженное генетическое разнообразие, соответствующее историческим «бутылочным горлышкам» расселения. Наше исследование предоставляет популяционный ресурс SV для какао и демонстрирует, что SVs вносят вклад в генетическую дифференциацию, фенотипическую дивергенцию и географическую адаптацию в популяциях какао.
Оригинальная аннотация
Abstract Structural variations (SVs) represent an important source of genomic diversity and can contribute substantially to phenotypic variation in crops. However, the population-scale distribution and phenotypic effects of SVs in Theobroma cacao L. (cocoa) remain poorly understood. Here, we constructed a population-scale cocoa SV atlas using whole-genome resequencing data from 165 cocoa accessions representing ten previously defined genetic groups. Using a unified short-read-based SV detection strategy, we identified 11 271 high-confidence SVs, including deletions, duplications, and inversions. Using a framework based on term frequency-inverse document frequency (TF-IDF) algorithm, we identified 1078 fingerprint SVs for ten cocoa genetic groups of which 145 showed significant SV–trait associations. To further investigate integrated phenotypic divergence associated with functional SVs, we developed an analysis framework based on latent Dirichlet allocation (LDA). This analysis identified four latent phenotypic features showing significant divergence among cocoa genetic groups. Geographic populations from South America displayed extensive admixture of genetic groups, whereas populations outside South America showed reduced genetic diversity consistent with historical dispersal bottlenecks. Our study provides a population-scale SV resource for cocoa and demonstrates that SVs contribute to genetic differentiation, phenotypic divergence, and geographic adaptation in cocoa populations.
Идентификаторы
Canonical: https://research.holos.house/w/c18f01a2-4b49-435f-b738-bffbb7fbdc13
DOI: 10.1093/hr/uhag368
OpenAlex: W7205006466